Displasia epifisiaria hemimélica: enfermedad de Trevor / Dysplasia epiphysealis hemimelica: Trevor disease

Se presenta el caso clínico de un niño de 1 año y 6 meses, atendido en el Hospital Nacional de Niños, por dificultad para deambular, que presentaba datos radiológicos de sobrecrecimiento osteocondral epifisiario de tibia proximal y distal, astrágalo y primer metatarsiano del miembro inferior izquierdo, y se diagnostica displasia epifisiaria hemimelia. La displasia epifisiaria hemimélica o enfermedad de Trevor, es un defecto osteocartilaginoso, no hereditario. Dicha condición afecta las epífisis y centros de osificación, y se observa principalmente a nivel de las extremidades inferiores. La prevalencia global es de uno en un millón y su etiología es desconocida. Es tres veces más común en varones que en mujeres. El diagnóstico es radiológico y el manejo puede ser conservador o quirúrgico.

We describe the clinical case of an 18-month old boy, evaluated at the National Children’s Hospital for difficulties in gait, with radiological findings of osteochondral overgrowth of the epiphysis of the proximal and distal tibia, astragalus and first metatarsal bone of the left leg. The patient was diagnosed with epiphyseal dysplasia hemimelica. Epiphyseal dysplasia hemimelica or Trevor´s disease is a non-hereditary osteo-cartilaginous defect. It affects the epiphysis and ossification centers, occurring predominantly in the lower limbs. Global prevalence is one in a million and its etiology is unknown. It is three times more common in boys than girls. Diagnosis is made through radiologic studies. Management options include clinical observation or surgery.

Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica / Deficit 3-methylcrotonyl breast-CoA carboxylase in Costa Rica

La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una incidencia de hasta 1:36.000 neonatos. Mujeres que presentan esta condición han sido identificadas únicamente luego de que las muestras de tamizaje neonatal de sus hijos sanos presentaran resultados anormales. La deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna debe tomarse en cuenta al evaluar un resultado positivo de 3-OH-isovalerilcarnitina en tamizaje neonatal. Además, se debe valorar si es necesario brindar seguimiento clínico periódico a los niños diagnosticados con déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa en Costa Rica, pues está documentado que la mayoría de estos pacientes permanecen asintomáticos.

Isolated 3-methylcrotonyl-coenzymeA carboxylase deficiency is an autosomal recessive disorder of leucine catabolism with considerable phenotypic heterogeneity. It is one of the most common inborn errors of metabolism with an incidence as high as 1 in 36.000 newborns. Women presenting this deficiency have been identified only by detection of abnormal results in newborn screening samples of their healthy babies. Maternal 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency should be taken into account when assessing a positive newborn screening result for 3-hydroxy-isovaleryl carnitine. The question of whether or not to provide periodic medical examination to children diagnosed with 3-methylcrotonyl-coenzymeA carboxylase deficiency in Costa Rica should also be addressed, since there are clinical studies sustaining that most of these patients remain asymptomatic.

Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS / Mucopolysaccaridosis II: new pathogenic mutation in IDS gene)

La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante discapacidad progresiva. El análisis molecular es una técnica útil en la confirmación diagnóstica, que además permite detección de portadores asintomáticos, brindando la oportunidad de asesoría genética. Se presenta el caso de un paciente con mucopolisacaridosis tipo II, en quien se documentó una nueva mutación patogénica en el Gen IDS.

Mucopolysaccharidosis type II is a lisosomal disorder caused by a deficiency of the iduronate 2 sulphatase enzyme. It is a rare metabolic disease with an X linked recessive inheritance that may cause important progressive disability. Molecular analysis is a useful technique to confirm diagnosis and to identify asymptomatic carriers, thus allowing genetic counseling. We report the case of a patient with Muchopolysacharidosis type II with a new pathogenic mutation in the IDS gene.

Distrofia muscular Duchenne y defecto de oxidación de ácidos graso en un paciente pediátrico / Duchenne muscular dystrophy and fatty acid oxidation defect in pediatric patient

Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto del gen ACADM...

Neuropatía autonómica sensorial hereditaria / Hereditary sensory and autonomic neuropathy

La insensibilidad congénita al dolor es una patología infantil poco frecuente. Existen cinco diferentes tipos de neuropatía sensorial y autonómica descritas hasta la fecha, cada una de ellas con hallazgos clínicos diversos. A continuación se reporta el caso de un niño de 10 años, con el diagnóstico de neuropatía autonómica sensorial hereditaria tipo IV, condición que presenta una herencia autosómica recesiva. Esta patología se caracteriza por la pérdida de la sensibilidad al dolor y temperatura, anhidrosis, automutilación y retardo mental. La anhidrosis lleva a trastornos de la termorregulación, que pueden causar episodios de fiebre y la pérdida de sensibilidad, se asocia con fracturas y traumas articulares recurrentes...

Lesiones cutáneas asociadas a leucemia infantil: presentación de dos casos / Cutaneous lesions associated with pediatric leukemia: report of 2 clinical cases

La leucemia cutánea es una patología extremadamente infrecuente y se puede presentar en diferentes tipos de leucemias, asociada o no a síndromes genéticos. Es una forma muy poco común de presentación inicial de malignidad, por lo que es importante reportar dos casos atendidos en el HNN.

Intoxicación con anís de estrella en niños menores de 12 meses, en el Hospital Nacional de Niños Doctor Carlos Sáenz Herrera durante el periodo 2001-2005 / Star anise intoxication in children less than 12 months old, at the National Children´s Hospital Doctor Carlos Sáenz Herrera during the period 2001-2005

Objetivo: Siendo el uso de anís de estrella nocivo en muchos casos es importante obtener los datos correspondientes a nuestro país para convertirlo en un tema de interés público y lograr, en base a evidencia clara, la intervención del Ministerio de Salud y poder evitar la venta libre de este producto que se utiliza popularmente sin ninguna restricción. La idea principal de obtener estos datos locales es divulgar la información a padres de familia y comunidad médica en relación al uso del anís de estrella y sus efectos secundarios enfatizando el adecuado manejo del cólico del lactante, así como de las madres durante la lactancia. Métodos: Es un estudio retrospectivo y descriptivo, en el cual se revisará la presentación clínica y la epidemiología de la toxicidad por anís de estrella en niños menores de 12 meses, que fueron hospitalizados en el Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera, durante el período comprendido del 1 de Enero 2001 al 31 de diciembre 2005. Los pacientes se reclutaron utilizando la base de Documentos Médicos y Estadística del HNN y los registros del Centro Nacional de Intoxicaciones en el periodo descrito. Resultados: Durante el periodo de estudio se reportaron como ingresos 68 casos de intoxicación por anís de estrella, de los cuales solo 47 fueron incluidos. El 53.2 por ciento eran mujeres. La edad promedio fue de 34.4 días, rango 3-111 días, de ellos el 91.5 por ciento eran recién nacidos de termino. Los síntomas gastrointestinales se presentaban previo a la intoxicación fueron distensión abdominal en un 61.7 por ciento y vómitos en un 14.8 por ciento. Un 91.5 por ciento se intoxicaron por la ingestión del te y un 4.25 por ciento por lactancia materna. La causa más frecuente por la que se utilizó el te fue por cólicos, 57.4 por ciento, con una exposición a una dosis leve en el 53 por ciento de los niños, menos de 5 estrellas. La estancia hospitalaria promedio fue de 2 días. Entre los síntomas y signos más comunes presentes en los casos estudiados se encuentran los de índole neurológica, como: la irritabilidad en un 97.8 por ciento, seguida por espasticidad en 70 por ciento, desviación de mirada 57.4 por ciento, hiperreflexia 49 por ciento, pobre succión 44.7 por ciento, movimientos oculogiros 36 por ciento y convulsiones 32 por ciento entre otros. De la sintomatología gastrointestinal, la distensión abdominal se presento en un 40.4 por ciento y los vómitos en el 55.3 por ciento. Conclusiones: La mayoría de los casos ocurren el lactantes de termino menores de 2 meses, en los cuales el te fue administrado por síntomas gastrointestinales, presentando manifestaciones neurológicas a pesar de una exposición leve al tóxico. Se debe instar al Ministerio de Salud a una adecuada comercialización de dicho producto, y a los médicos sobre una adecuada educación e información a la población general sobre los posibles efectos adversos y consecuencias de una intoxicación con anís de estrella.

Celulitis en niños: una perspectiva clínica / Cellulitis in children: a clinical perspective

La celulitis se define como la inflamación severa de la dermis y del tejido celular subcutáneo. Puede ocurrir a causa de flora bacteriana común de la piel o por bacterias exógenas. Usualmente ocurre cuando la piel sufre una lesion, debido a una cortadura, quemadura, picadura de insecto, herida quirúrgica o en el sitio de inserción de catéteres. La piel del rostro y de las extremidades inferiores son las zonas más comúnmente afectadas por esta infección; aunque la celulitis puede presentarse en cualquier parte del cuerpo. El tratamiento consiste en una adecuada higiene y el uso correcto de antibióticos.